【www.xushengjz.com--入党自传】
今年66岁的龚勋惠是生活在成都的一名“渐冻人”。龚勋惠在10个多月的时间里,她靠着每天几万次眨眼,硬是完成了15万字的自传《美丽冻人———绝症中的坚守》。
今年66岁的龚勋惠是生活在成都的一名“渐冻人”。龚勋惠在10个多月的时间里,她靠着每天几万次眨眼,硬是完成了15万字的自传《美丽冻人———绝症中的坚守》。2002年,她被确诊为运动神经元病(也叫肌萎缩侧索硬化,别称“渐冻人”),随之而来长达17年的与病魔抗争。
通过专用的“全能眼”视控看护系统,以眼球运动代替鼠标操作电脑,用眼睛“打字”与人交流。还出了一本自传,将自己对抗“渐冻症”的经验分享给病友,如今,乐观地活下去与鼓励帮助病友成了她每天的工作。
卖书筹款的钱,龚勋惠则买了轮椅、蚕丝被、羽绒服等物品,一一给群里的病友寄了过去。
渐冻人在医学上又叫做肌萎缩侧索硬化症,也叫运动神经源病。具体的病因还不明确,这种疾病的临床表现上、下运动神经元的损害,也就是肢体的瘫痪,并且伴有肌肉的颤抖。患有这种疾病一般的预后并不理想,可以到正规医院的神经内科,进行明确诊断进行正规的治疗。
目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因,其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1),其次是FUS和TARDBP,其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三种基因与大部分ALS相关,而其余大量基因仅与少数ALS相关。所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS患者中,两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小,大约比后者提前10年左右,而且散发性ALS患者的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高,因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、自传材料肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相关蛋白B型基因(VAPB)、血管生成素基因(ANG)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相关ALS等。
根据大量流行病学调查,人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素,包括重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食以及运动等。但是总体来讲,这些因素之间缺乏联系,而且它们与ALS的发生是否存在必然联系以及它们导致ALS发生的机制也有待进一步证实。与ALS发病相关的环境因素主要有农业劳动与农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。
渐冻人属神经元变性疾病,多死于合并症,活多久没定数,临床晚期会导致吞咽障碍,呼吸困难,自传材料全身瘫痪,继发肺炎,褥疮,多脏器功能衰竭而死亡。
运动神经元性变性疾病是一慢性神经蚕食损害性疾病,必须抢时间控病发展才能获得运动等各种功能的恢复改善。
发病后期治疗难以痊愈,其发病严重时可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞导致呼吸困难吞咽障碍而危及生命,约有5%-7%的患者和基因免疫异常或病毒感染所致。
其余患者病因不明,有报道说和重金属,化学中毒以及周围环境有关。单纯的药物治疗疗效不佳病情难以控固,由于本病导致神营养障障且逐步继发缺养性神经功能损害加重从而使神经功能症状进一步加重.最后导致并颈椎瘫痪危机生命。
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